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Errores innatos del metabolismo. Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento
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Errores innatos del metabolismo. Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento

  • Editorial Editorial Pontificia Universidad Javeriana
    Pontificia Universidad Javeriana de Colombia
    • Autor: Varios Autores
  • Los errores innatos del metabolismo (EIM) son trastornos poco frecuentes causados por mutaciones en un gen que codifica por una proteína o una enzima, o por una parte funcional de ellas. Se conocen cerca de mil EIM. Las proteínas o enzimas son las responsables de las actividades biológicas en las células y los organismos; por lo tanto, un daño en un gen, producido por radiaciones, sustancia químicas o virus, hará que la proteína o enzima por la cual codifica no tenga actividad biológica o que esté disminuida. En unos muy pocos casos identificados el defecto en el gen produce una enzima con actividad incrementada. El impacto del defecto en la proteína dependerá del sitio de la molécula donde se localiza la mutación y de la importancia que tiene para el metabolismo. Si la proteína solo afecta un órgano o tejido (hígado, músculo o glóbulo rojo), el defecto será localizado; pero si la enzima involucrada está presente en todas las células del organismo, el problema será generalizado. 
Formatos

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Impreso

Tapa blanda o Bolsillo

Estado: Activo
ISBN-13: 9789587164657
Tamaño: 17 x 24 cm
Peso: 0.6900 kg
Número absoluto de páginas: 446 Páginas
Tipo de edición: Nueva edición
Fecha de publicación: 2014

Tabla de materias / Tabla de contenido

Prólogo 

Sección 1 
Errores innatos del metabolismo: etiología, manifestaciones y formas de tratamiento 

Sección 2 
Enfoque clínico de los errores innatos del metabolismo 

Sección 3 
Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos 

Hiperfenilalaninemias
Hiperglicinemia no cetósica 
Homocistinuria clásica
Defectos del ciclo de la urea 
Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce 

Sección 4 
Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos 

Acidemias orgánicos. Generalidades 
Acidemia metilmalónica 
Acidemia propiónica 
Acidemia isovalérica 
Acidemia glutórica tipo I 
Acidemia glutórica tipo II o deficiencia múltiple de MIL CoA deshidrogenasas 
Acidemia lóctica 

Sección 5 
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos 

Trastornos del metabolismo de lo fructosa 
Deficiencias de lo lactosa intestinal 
Galactosemia 
Trastornos del metabolismo del glucógeno 
Glucogenosis tipo II. Enfermedad de Pompe 
Glucogenosis tipo V. Enfermedad de McArdle 

Sección 6 
Errores innatos del metabolismo de las purinas y pirimidinas 

Enfermedad de Lesch-Nyhan 

Sección 7 
Errores innatos del metabolismo de los lípidos 

Dislipidemias 

Sección 8 
Enfermedades peroxisomales 

Enfermedades peroxisomales 
Enfermedad de Refsum Adrenoleucodistrofia ligado al X (X-ALD) 

Sección 9 
Enfermedades lisosomales 

Enfermedad de Fabry 
Enfermedad de Gaucher 
Enfermedad de Niemann-Pick 
Leucodistrofia metucromúticn 
Mucopoisacaridosis. Generalidades 
Mucopolisacoridosis tipo I. Síndromes de Hurler, Scheie y liurler-Srheie 
Mucopolisacoridosis tipo II. Enfermedad de Hunter 
Mucopolisacaridosis tipo III. Síndrome de Sanfilippo 
Mucopolisacaridosis tipo IV. Enfermedad de Morquio 
Mucopolisacaridosis tipo VI. Síndrome de Maroteaux-Lamy
Mucopolisacoridosis tipo VII. Síndrome de Sly 

Sección 10 
Errores innatos del metabolismo de las vitaminas 

Deficiencia de biotinidasa 

Sección 11
Enfermedades neurodegenerativas 

Enfermedad de Tay-Sachs 
Enfermedad de Krabbe 
Enfermedad de Canavan

Autores 

  • FAM016000 FAMILIA Y RELACIONES > Educación (Principal)
  • Derecho Penal